screening neonatale

Ogni anno lo screening neonatale salva la vita a più di 400 bambini. Si tratta indubbiamente di un numero alto, tuttavia questa cifra potrebbe migliorare se fossero inserite nel pannello delle patologie da testare, le altre malattie metaboliche congenite in attesa, oltre alle circa 50 già presenti. Tutto dipende dall’approvazione del “decreto tariffe” che comunque è all’ordine del gioorno della Conferenza Stato Regioni del 28 settembre.

Tra le malattie congenite in attesa di essere inserite nel pannello delle malattie testabili con lo SNE, ci sono le patologie lisosomiali, la SMA atrofia muscolare spinale e le malattie di Pompe, Gaucher e Fabry.

Che cos’è lo screening neonatale

Lo screening neonatale consente di identificare in modo precoce diverse malattie gravi. Si tratta di un test non invasivo che si fa durante i primi giorni di vita, tra le 38 e le 72 ore di vita del neonanto.

Lo screening neonatale è obbligatorio ed è un dritto del bambino, si è effettua preso la clinica o ospedale dove il piccolo è nato. Le patologia identificabili grazie al test sono comprese in un gruppo di più di 600 disturbi provocati da un deficit riconducibile ad una delle vie metabliche.

Tali condizioni rappresentano il 10% circa delle malattie rare. Le suddette malattie possono provocare problemi di salute nel nascituro, con la morte come estrema conseguenza.

Una disgnosi tempestiva e il conseguente trattamento sono essenziali per prevenire l’insorgere di diabilità intellettive e fisiche, oltre che il decesso.

Cosa accade quando lo screening neonatale è positivo?

Nel malaugurato caso in cui lo screening neonatale sia positivo, vengono immedatamente informati i genitori e si procede con il test di conferma diagnostica.

Il bambino è sottoposto a test genetici e ad una serie di accertamenti attraverso le analisi di urine e del sangue. Se la diagnosi è confermata, inizia immediatamente il trattamento previsto per la malattia riscontrata.

Screening uditivo

Lo screning uditivo neonatale non richide la collaborazione del bambino, viene eseguito mentre il piccolo dorme attraverso stimoli acutici a intensità differente.

Questo test consente una diagnosi precoce di sordità congenita e di conseguenza, una riabilitazione del deficit uditivo grazie a impianto cocleare, se la sordità è profonda, oppure con apparecchi acustici.

Screening visivo neonatale

Le malattie oculari congenite determinano negativamente lo sviluppo delle capacità di relazioni del bimbo. La cataratta congenita è una delle principali cause della cecità curabile nei bambini.

In questo caso si esegue il test del riflesso rosso. Questo test, semplice e veloce da eseguire, verifica la presenza del riflesso rosso del fondo oculare.

In assenza del riflesso o anche la disomogeneità nei due occhi sono indice della presenza di patologie. Il bambino è sottoposto a visita oculistica approfondita per la diagnosi e e la presa in carico del piccolo paziente.

Fonte Ministero della Salute

Di Vincenzo Borriello

Direttore responsabile

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *